L2-HGA:Word getest via DNA en komt onder andere voor bij de Staffordshire Bull Terrier’s
Al een tijdje is er een DNA test beschikbaar voor L2-HGA. Wat deze stofwisselingsziekte inhoudt en hoe uw Staffordshire Bull Terrier op deze ziekte kunt laten testen kunt u lezen in dit artikel, ook wordt in dit artikel ingegaan, zij het heel basis, op wat is nu DNA en wordt aangegeven op welke wijze L2-HGA vererft. Inmiddels zijn de eerste Staffordshire Bull Terriers in Groot Brittannië getest en de resultaten hiervan zijn nogal verontrustend, temeer als men bedenkt dat daar een veel gebruikte dekreu als drager "ontdekt" is, dat betekend overigens niet dat L2-HGA maar in één bepaalde "familielijn" voorkomt, het kan in elke "familielijn" voorkomen.
Wat betekend L2HGA:L2-HGA is de afkorting voor L2-Hydroxyglutaric aciduria. Omdat de ziekteverschijnselen heel divers zijn werd en wordt deze afwijking nogal met andere (meer bekende) ziekten verward. De ziekteverschijnselen zijn o.a. epileptische aanvallen, coördinatieproblemen (moeilijk lopen), stijfheid van de spieren bij opwinding of beweging, rillen, ontypisch gedrag (staren naar muren, zich verschuilen onder tafels en in hoeken, oncontroleerbaar, onzindelijkheid). De eerste ziekteverschijnselen openbaren zich meestal op een leeftijd tussen zes en twaalf maanden, maar er zijn ook ziektegevallen bekend van Staffordshire Bull Terriers die 7 jaar oud waren toen de eerste verschijnselen zich openbaarden.
Naast o.a het testen van bloed en urine kan met een MRI scan ook de diagnose
L2-HGA worden vastgesteld. Onderstaand ziet een tweetal afbeeldingen van MRI scans, één van gezonde (normal/unaffected) hersenen en één van hersenen die aangetast (affected) zijn door L2-HGA.
Door bovengenoemde testen kunnen Staffordshire Bull Terriers worden opgespoord die de ziekte daadwerkelijk hebben maar daarnaast ook de Staffordshire Bull Terriers die niet ziek zijn maar die het wel kunnen doorgeven (de zogenaamde "dragers") aan hun kinderen die op hun beurt er wel ziek van kunnen worden en omdat te kunnen vaststellen is de DNA test van groot belang.
Door de DNA test kan worden vastgesteld welke Staffordshire Bull Terriers dus lijders, dragers of vrij zijn van L2-HGA.
Deze DNA-test wordt uitgevoerd door het in Groot Brittannië gevestigde Animal Health Trust. Uw dierenarts moet hiervoor wat bloed afnemen en dat naar dit instituut toezenden, tezamen met deze bloedtest moet een formulier ingevuld worden, dit formulier kunt u via deze link downloaden. Let er op dat het bloed verzonden wordt in een zogenaamde EDTA buis (dit staat overigens ook op het formulier). De uitslagen worden niet gepubliceerd en alleen bekend gemaakt aan uw dierenarts en natuurlijk aan u als eigenaar. De kosten hiervoor bedragen GBP 60,00 exclusief de kosten van bloedafname en eventueel consult wat u uw dierenarts moet betalen.
DNA en een beetje erfelijkheid!
Elk levend wezen is een fantastisch uniek bouwwerk. Kijken we naar de mens dan is elk mens verschillend en toch lijken ze erg op elkaar omdat het erfelijk materiaal van de ene mens weinig verschilt van de andere. Soms volstaat een klein verschil om een ziekte te doen ontstaan. En op deze wijze kunnen we ook naar honden kijken en in het kader van dit artikel naar de Staffordshire Bull Terrier en L2-HGA in het bijzonder. In een aantal gevallen stelt de toepassing van de nieuwste technieken onderzoekers in staat om kleine verschillen in erfelijk materiaal, het DNA, aan te tonen. Onder een lichtmicroscoop kan men het DNA in de kern van de witte bloedcellen in de vorm van chromosomen zien. Elke lichaamscel bevat chromosomen, die twee aan twee gelijk zijn, ze vormen een paar, een koppel. In totaal heeft elke hondencel 39 chromosomenparen. Van elk paar is het ene chromosoom van de moeder afkomstig en het andere van de vader.
L2-HGA vererft autosomaal recessief
Autosomaal betekend dat zowel bij reuen als bij teven L2-HGA kan voorkomen. Daarnaast zijn er dominante en recessieve genen. Het dominante overheerst het recessieve gen, het dominante gen duiden we aan met de grote letter A, het ondergeschikte recessieve gen duiden we aan met een kleine letter a.
Als een hond getest wordt op L2-HGA kunnen door de volgende uitslagen naar voren komen:
- AA - vrij van L2-HGA - maar zie onderstaand "verervingsschema"
- Aa - deze hond heeft de ziekte zelf niet maar kan het wel doorgeven aan zijn nakomelingen, deze honden noemen we ook wel "dragers"
- aa - deze hond heeft daadwerkelijk L2-HGA
Nu gaan we kijken wat er gebeurt dat als we met deze honden gaan fokken
- AA x AA: alle nakomelingen zijn vrij van L-2 HGA
- AA x Aa: 50% van de nakomelingen zijn vrij van L2-HGA en 50% is drager
- Aa x Aa: 25% is vrij van L2-HGA, 50% is drager en 25% is lijder
- AA x aa: alle nakomelingen zijn dragers
- aa x aa: alle nakomelingen zijn lijders
Korte samenvatting
- L2-HGA is een aandoening aan het zenuwstelsel
- L2-HGA komt zowel bij reuen als bij teven voor
- L2-HGA openbaart zich meestal tussen de zesde en twaalfde maand
- L2-HGA is een ziekte die zich verschillende wijzen manifesteert
- L2-HGA komt hoogstwaarschijnlijk in de gehele populatie voor
- L2-HGA kan aan de hand van een DNA-test worden vastgesteld
- L2-HGA vererft autosomaal recessief
Met dank aan Bianca Janssen-van Londen voor het samenstellen van dit artikel.
DNA test voor Cataract en nog wat L2 HGA! Dankzij een doorbraak bewerkstelligd door wetenschappers van het Animal Health Trust (AHT), hetzelfde instituut dat ook de L2 HGA DNA-test heeft ontwikkeld, kunnen lijders aan congenitaal cataract bij Staffordshire Bull Terriers tot het verleden gaan behoren. De verwachting is dat 1 januari 2006 de DNA – test hiervoor beschikbaar komt. Congenitaal cataract, een oogafwijking – maar daarover later meer, is een erfelijke ziekte welke de gemoederen in de Staffordshire Bull Terrier wereld al lang bezig houdt. Nu worden alleen nog de lijders (honden die de ziekte daadwerkelijk hebben en het ook zullen doorgeven aan hun nageslacht) opgespoord door middel van een onderzoek aan het oog zelf of natuurlijk doordat de hond last krijgt van deze aandoening en ziek wordt. Maar omdat oogziekten waaronder ook bepaalde vormen van cataract zich ook op latere leeftijd kunnen ontwikkelen kan het maar zo zijn dat een Staffordshire Bull Terrier welke nu als vrij van een oogziekte wordt verklaard hier later alsnog last van krijgt omdat de ziekte zich ontwikkeld (progressie) heeft. Daarnaast heb je ook nog de categorie Staffordshire Bull Terriers die het wel in hun DNA (erfelijk materiaal) hebben maar zelf nooit congenitaal cataract zullen krijgen maar het wel kunnen doorgeven aan hun nageslacht, de zogenaamde dragers, en in combinatie met een andere drager zo maar puppies kunnen voortbrengen die daadwerkelijk congenitaal cataract zullen krijgen met alle zorgen en verdriet van dien. Dr. Cathryn Mellersh en haar team bij het Animal Health Trust hebben de voor congenitaal cataract verantwoordelijke mutatie opgespoord en zij hebben vastgesteld dat alle lijders twee exemplaren van deze mutatie hebben terwijl dragers “slechts” één exemplaar hebben. Aan de hand van de DNA test kan zonder twijfel worden vastgesteld of een Staffordshire Bull Terrier, lijder, drager of vrij is. Dr. Cathryn Mellersh geeft aan dat dragers niet van de fok behoeven te worden uitgesloten. Als men fokt met een drager maal een drager, dan betekend dat er 25% kans is dat de puppies cataract zullen krijgen, 50% zal zelf drager worden en 25% van de puppies vrij zal zijn van congenitaal cataract. Als men een drager maal een vrije hond (dat is dus een hond zonder gemuteerde genen) kruist zullen 50% van de nakomelingen zelf weer drager zijn en 50% zal vrij zijn van cataract. LET OP, deze percentages zijn het resultaat als men de uitkomsten van heel veel nesten in kaart gaat brengen, de zogenaamde wet van de grote getallen. Het is dus niet zo dat als men vier puppies heeft uit een combinatie waarvan de vader/moeder drager is en de ander vrij, dat twee puppies vrij zullen zijn en de twee andere congenitale cataract zullen krijgen, als men geluk heeft kan het maar zo zijn dat het gehele nest geen congenitaal cataract zal krijgen maar als men pech heeft kan het maar zo zijn dat alle puppies wel congenitaal cataract krijgen. De verwachting is dat het maar zo kan zijn dat 20% van alle Staffordshire Bull Terriers in Groot Brittannië dragers zullen blijken te zijn. Aangezien men niet precies weet (ook wij in Nederland weten dat niet!) hoe de genenpool in Groot Brittannië is samengesteld adviseert men niet om gelijk alle dragers van de fok uit te sluiten, in tegendeel zelfs. Om te voorkomen dat men nu denkt dat het niet belangrijk is om te testen wil ik benadrukken dat om te weten waar men mee bezig is men in ieder geval wel dient te testen - zelfs als men “slechts voor de gein” een nestje neemt of van zichzelf vindt dat men “slechts” een gelegenheidsfokker is - ik kan mezelf niet voorstellen dat iemand voor de “gein” honden op de wereld zet die ernstig gehandicapt zijn/worden terwijl men dit door middel van een goed toegankelijke test had kunnen voorkomen! Zodra de DNA test beschikbaar komt zal dit ongetwijfeld op de web-site van de rasvereniging vermeld worden, op www.sbtcn.nl is nu al het formulier te down-loaden wat tezamen met het bloedmonster opgestuurd dient te worden naar het AHT voor de L2 HGA test. Hoe dit in zijn werk gaat daar heeft u in het vorige nummer van De Stafford (3/2005) al meer over kunnen lezen, voor eventuele vragen kunt u te allen tijde contact met ondergetekende opnemen.
CataractOnder cataract wordt het simpel gezegd het troebel zijn van de lens verstaan, dat kan een klein gedeelte van de lens zijn maar ook kan de gehele lens troebel zijn. U zult begrijpen hoe groter de vertroebeling in het oog hoe minder de hond kan zien. Er zijn de diverse soorten cataract, ik noem hier secundair cataract hiervan spreekt men als de hond nog andere oogafwijkingen heeft en daarvan is cataract dan het gevolg en seniel cataract ook wel ouderdomscataract genoemd, maar er zijn nog meer vormen! De nieuwe DNA test bij Staffordshire Bull Terriers richt zich op congenitaal cataract, deze vorm kan al aanwezig zijn als de pups hun oogjes open doen, maar meestal openbaart zich deze vorm van cataract vanaf de leeftijd van drie maanden en het treft (bijna) altijd beide ogen. Congenitaal cataract is progressief dat wil zeggen dat het een ziekte is die zich steeds verder ontwikkeld ofterwel een kleine vertroebeling van de lens zal groter worden wat uiteindelijk blindheid tot gevolg heeft.
Alle lijnenMet betrekking tot congenitaal cataract wordt weleens verondersteld dat deze erfelijke afwijking met name in lijnen met overwegend rode en bonte Staffordshire Bull Terriers voor komt. Net zoals bij L2 HGA waarvan verondersteld werd dat deze aandoening alleen in lijnen met overwegend zwarte Staffordshire Bull Terriers te vinden zou zijn en waarvan het tegendeel inmiddels ook al bewezen is, ben ik ervan overtuigd dat als men gaat testen ook congenitaal cataract in alle lijnen te vinden zal.